Een algemeen ziekteverschijnsel bij de ziekte van Pompe is spierzwakte, vooral in de benen en de ademhalingsspieren. Bij baby’s en jonge kinderen verzwakt meestal ook de hartspier.
Als gevolg van de spierzwakte hebben mensen met deze ziekte vaak ook last van vermoeidheid en pijn.
De ziekteverschijnselen en klachten bij de ziekte van Pompe hangen samen met de vorm waarin de ziekte optreedt.
- Bij de klassieke vorm hebben baby’s vanaf de geboorte opvallend slappe spieren waardoor ze bijvoorbeeld hun hoofd niet overeind kunnen houden, zichzelf niet kunnen omrollen en moeite hebben met het zuigen aan een fles. Ook zijn ze kortademig en erg vatbaar voor luchtweginfecties. Hun tong, hart en lever zijn vergroot.
- Bij de niet-klassieke vorm ontstaan de problemen met bewegen en ademhalen meer geleidelijk. Bij kinderen is er soms een achterstand in de motorische ontwikkeling. De eerste klachten op volwassen leeftijd zijn vaak zwakte in de benen en heupen waardoor mensen waggelend gaan lopen, spier- of rugpijn hebben en vaak vallen. Ook de spieren in hun schouders en bovenarmen kunnen aangedaan raken. Bij kinderen en jongeren met deze vorm kan de ruggengraat krom groeien. Patiënten krijgen moeite met traplopen en hebben op den duur door de toenemende spierzwakte een rolstoel en ademhalingsondersteuning nodig.