De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de skelet- en ademhalingsspieren en de hartspier, als gevolg van het ontbreken van het enzym zure alpha-glucosidase (GAA) dat glycogeen, een soort suiker, afbreekt en omzet in glucose(‘energie’). Door de stapeling van glycogeen raken de spiercellen beschadigd. Als heel veel spiercellen aan dit proces meedoen worden uiteindelijk de spieren minder sterk.