De behandeling van symptomen

Enzymtherapie kan bij de ziekte van Pompe de ziekteverschijnselen afremmen. Patiënten krijgen elke week of één keer per twee weken enzymtherapie toegediend via een infuus.
Daarnaast bestaan er verschillende ondersteunende therapieën die afgestemd worden op de behoeften van de patiënt, zoals ademhalingsondersteuning, fysiotherapie en dieetadvies.

  • Ademhalingsondersteuning is belangrijk wanneer de ademhalingsspieren zo verzwakt raken dat iemand vooral ’s nachts onvoldoende kan in- en uitademen. Daardoor ontstaat koolzuurstapeling, raakt de slaap verstoord en wordt iemand overdag nog vermoeider. Een Centrum voor Thuisbeademing adviseert na onderzoek een oplossing voor de thuissituatie, bijvoorbeeld nachtelijke ademhalingsondersteuning via een mondkapje of neusmasker.
  • Fysiotherapie kan helpen om te blijven bewegen, aan de conditie te werken en stijfheid en pijn te verlichten.
  • Een advies van een diëtist kan nodig zijn om bij slikklachten of spijsverteringsproblemen voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen en onder- of overgewicht te voorkomen.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames