Expertisecentrum ziekte van Pompe
Het Pompe-expertisecentrum beschikt over de meest actuele kennis over de ziekte van Pompe en heeft veel ervaring met de behandeling van de gevolgen ervan. Om een optimale zorg te kunnen bieden willen we graag alle patiënten in ons centrum op het spreekuur zien.
- In Nederland is het Pompe-expertisecentrum de enige plek waar enzymtherapie wordt toegediend en waar onderzoek wordt gedaan naar de opsporing en behandeling van de ziekte van Pompe.
- Naast adviezen over de behandeling kunt u bij het expertisecentrum onder meer informatie krijgen over wetenschappelijk onderzoek.
- Het expertisecentrum kan ook adviezen geven aan uw huisarts en uw regionale behandelaars in de vorm van een collegiaal consult.
Neuroloog
Een neuroloog is gespecialiseerd in ziektes waarbij het zenuwstelsel, de hersenen en de spieren betrokken zijn. De neuroloog of kinderneuroloog onderzoekt de ziekteverschijnselen en stelt de diagnose. Vervolgens is hij beschikbaar voor controles van het ziekteverloop en voor advies over behandelingen.
Kinderarts
Een kinderarts is gespecialiseerd in de lichamelijke ontwikkeling van kinderen en behandelt afwijkingen die daarin als gevolg van een ziekte kunnen optreden, bijvoorbeeld in de motorische ontwikkeling. Bij de vroege vormen van de ziekte van Pompe is daarom vaak een kinderarts samen met de neuroloog betrokken bij het stellen van de diagnose en kan hij eventueel de coördinatie van de zorg op zich nemen.
Klinisch geneticus
Een klinisch geneticus doet erfelijkheidsonderzoek en kan personen en families met een erfelijke ziekte zoals de ziekte van Pompe adviseren over de kans om de ziekte door te geven aan hun kinderen.
Cardioloog
Een cardioloog wordt vooral bij de klassieke vorm van de ziekte van Pompe ingeschakeld om het functioneren van het hart te onderzoeken en daarvoor behandelingen te adviseren.
Centrum voor Thuisbeademing
Bij ademhalingsproblemen als gevolg van de ziekte van Pompe wordt u zo nodig doorverwezen naar een Centrum voor Thuisbeademing voor (slaap)onderzoek en behandeling met apparatuur ter ondersteuning van de ademhaling in de thuissituatie of tijdens activiteiten buitenshuis.
Maag-lever-darmarts/ gastro-enteroloog
Een maag-lever-darmarts of gastro-enteroloog is een medisch specialist die problemen met de spijsvertering onderzoekt en behandelt.
Orthopeed
Een orthopeed wordt ingeschakeld voor het behandelen van vergroeiingen van het skelet, zoals een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose), verkortingen van spieren en pezen (contracturen) en andere gewrichts- of botproblemen die door spierzwakte kunnen ontstaan.