Over de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een ernstige spierziekte waarbij de skeletspieren, de ademhalingsspieren en de hartspier achteruitgaan. In deze spieren vindt er een stapeling plaats van glycogeen, een soort suiker, doordat een enzym in de spieren geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Door middel van enzymtherapie wordt het ontbrekende enzym toegediend.