Afhankelijk van de vorm leidt de ziekte van Pompe vroeg of laat tot problemen met de mobiliteit en de ademhaling. De ziekte vergroot het risico op longinfecties, slaapapneu, slikproblemen, vergroeiing van de ruggengraat en verkortingen van spieren en pezen (contracturen). Klachten over vermoeidheid en pijn nemen vaak toe.
- Het verloop van de ziekte is het snelst en het meest ingrijpend bij de klassieke vorm, bij baby’s. Zonder enzymtherapie overlijden zij voor hun eerste verjaardag.
Bij de niet-klassieke vorm krijgen kinderen, jongeren en volwassenen steeds meer last van spierzwakte en moeten zij in toenemende mate hulpmiddelen gebruiken en hun leven aanpassen. Uiteindelijk raken ze vaak op ademhalingsondersteuning of een rolstoel aangewezen. De levensverwachting is korter dan van de algemene bevolking. Enzymtherapie kan de achteruitgang in spierkracht en functie van de ademhalingsspieren remmen.