Ongeveer 1 op de 100 mensen in Nederland is drager van het defecte gen dat de ziekte van Pompe kan veroorzaken. Een kind van een ouder met de ziekte van Pompe is in ieder geval altijd drager van de ziekte. Indien de partner ook drager is, is de kans op een kind met de ziekte 25%. In zeldzame gevallen kan een kind van een ouder met de ziekte van Pompe dus zelf ook de ziekte hebben indien de andere ouder ook drager van de ziekte is.