Enzymtherapie bij de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke spierziekte waarvoor sinds 2006 enzymtherapie bestaat. Deze therapie kan bij de ziekte van Pompe de ziekteverschijnselen afremmen. In deze richtlijn worden evidence-based aanbevelingen gedaan met betrekking tot het stellen of bevestigen van de diagnose, het starten en stoppen met enzymtherapie en het gebruik van enzymtherapie tijdens de zwangerschap.