Wat zegt de uitkomst van een DNA-test bij de ziekte van Pompe?

Wat zegt de uitkomst van een DNA-test bij de ziekte van Pompe?

De uitkomst van een DNA-test maakt duidelijk of iemand het defecte gen heeft dat de ziekte van Pompe kan veroorzaken. De ziekte is autosomaal recessief overerfbaar, wat wil zeggen dat iemand de ziekte alleen krijgt wanneer hij van beide ouders hetzelfde gendefect erft. In andere gevallen kan iemand wel ‘drager’ van de ziekte zijn. In principe worden dragers niet ziek. Kinderen lopen alleen kans om de ziekte te krijgen wanneer hun andere ouder ook drager van de ziekte is.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames