De enige effectieve behandeling van de ziekte van Pompe is op dit moment enzymvervangende behandeling met het medicijn Myozyme dat patiënten hun hele leven nodig hebben. Enzymtherapie stopt of remt de ziekteverschijnselen en verbetert de lichamelijke conditie. Bij kinderen met de klassieke vorm van de ziekte is er ook heel duidelijk een effect op de overleving: dit komt vooral door verbetering van de hartfunctie. In Nederland kunnen mensen met de ziekte van Pompe een infuus met het ontbrekende enzym toegediend krijgen in het Pompe Expertise Centrum van het Erasmus MC in Rotterdam. Afhankelijk van de vorm van de ziekte krijgen patiënten elke week (‘klassieke’ vorm) of om de 2 weken (‘niet-klassieke’ vorm) enzymtherapie toegediend. Wanneer patiënten al langere tijd behandeld worden kan de enzymtherapie vaak ook in de thuissituatie toegediend worden onder regie van het Erasmus MC.
Naar andere manieren om de ziekte af te remmen en uiteindelijk te genezen wordt zowel in ons expertisecentrum en internationaal onderzoek gedaan.
Verder bestaan er verschillende ondersteunende behandelingen om de ziektesymptomen in het dagelijks leven zo goed mogelijk onder controle te houden, zoals fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, voedingsondersteuning (sonde) en ademhalingsondersteuning.
- Ademhalingsondersteuning is belangrijk wanneer de ademhalingsspieren zo verzwakt raken dat iemand vooral ’s nachts onvoldoende kan in- en uitademen. Daardoor ontstaat koolzuurstapeling, raakt de slaap verstoord en wordt iemand overdag nog vermoeider. Een Centrum voor Thuisbeademing adviseert na onderzoek een oplossing voor de thuissituatie, bijvoorbeeld nachtelijke ademhalingsondersteuning via een mondkapje of de neusmasker.
- Fysiotherapie kan helpen om te blijven bewegen, aan de conditie te werken en stijfheid en pijn te verlichten.
- Een advies van een diëtist kan nodig zijn om bij slikklachten of spijsverteringsproblemen voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen en onder- of overgewicht te voorkomen.