Het voordeel van erfelijkheidsonderzoek is dat een kind van iemand met de ziekte van Pompe duidelijkheid krijgt over de kans om de ziekte ook te krijgen. Ook kan het duidelijkheid scheppen over allerlei klachten in de familie die doen denken aan een (late) vorm van de ziekte van Pompe. Vroeger werd lang niet altijd een (juiste) diagnose gesteld. Erfelijkheidsonderzoek kan onnodige zorgen wegnemen, vooral bij een kinderwens.
Een nadeel van dit onderzoek kan zijn dat een diagnosebevestigende uitkomst iemand kan overvallen die nog niet ziek is. Ook kan een uitkomst die de diagnose bevestigt het moeilijker maken om verzekeringen af te sluiten, bijvoorbeeld voor een hypotheek of voor arbeidsongeschiktheid.