Baby’s en peuters met de ziekte van Pompe komen onder behandeling bij een kinderarts of cardioloog wanneer hun hart vergroot is. Behandeling met enzymtherapie zorgt ervoor dat het hart weer beter kan functioneren. Daarnaast heeft een deel van de kinderen ook nog ondersteunende behandeling nodig in de vorm van andere medicijnen zoals β-blokkers of ACE-remmers.