Soms kan het enige tijd duren voordat de diagnose wordt gesteld doordat de verschijnselen lijken op die van andere spierziekten, zoals SMA, Becker spierdystrofie, Duchenne spierdystrofie, polymyositis en limb-girdle spierdystrofie. Doorslaggevend voor de diagnose zijn bloedonderzoek, en DNA-onderzoek, en eventueel een huidbiopt of spierbiopt.