De vorm van de ziekte is af te leiden uit de leeftijd waarop de klachten zijn begonnen.
- De ‘klassieke’ vorm komt vlak na de geboorte aan het licht. Bij deze baby’s is er sprake van een algehele spierzwakte, inclusief zwakte van de ademhalingsspieren, maar ook kenmerkt deze vorm zich door niet goed functioneren van de hartspier (cardiomyopathie).
- De ‘niet-klassieke’ vorm kan zowel bij kinderen, jongeren als volwassenen optreden. Deze vorm van de ziekte kenmerkt zich voornamelijk door zwakte van de skeletspieren en ademhalingsspieren, waardoor patiënten op latere leeftijd afhankelijk worden van een rolstoel en/of beademing. Het hart is vrijwel nooit betrokken. Soms hebben patiënten (meestal kinderen) last van kromgroeien van de rug (scoliose).