De uitkomst van een DNA-test maakt duidelijk of iemand het defecte gen heeft dat de ziekte van Pompe kan veroorzaken. De ziekte is autosomaal recessief overerfbaar, wat wil zeggen dat iemand de ziekte alleen krijgt wanneer hij van beide ouders hetzelfde gendefect erft. In andere gevallen kan iemand wel ‘drager’ van de ziekte zijn. In principe worden dragers niet ziek. Kinderen lopen alleen kans om de ziekte te krijgen wanneer hun andere ouder ook drager van de ziekte is.