Het lysosoom is als het ware de ‘recyclingmachine‘ van de spiercel. Alle producten die de spiercel niet meer nodig heeft, of onderdelen van de cel die aan vervanging toe zijn, worden in de lysosomen omgezet. Om dat goed te kunnen doen zijn enzymen (eiwitten) nodig. Door het ontbreken van het enzym dat het glycogeen moet afbreken (zure alpha-glucosidase), wordt er bij de ziekte van Pompe teveel glycogeen in het lysosoom opgeslagen waardoor de spiercel beschadigd raakt. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekte.