De leeftijd waarop de verschijnselen van de ziekte van Pompe optreden hangt af van de vorm van de ziekte.
- De klassieke vorm manifesteert zich vaak al in de eerste weken tot maanden na de geboorte.
- De niet-klassieke vorm kan in principe op elke leeftijd tot uiting komen, zowel bij kinderen (soms al rond het eerste levensjaar), jongeren als volwassenen.