Een kinderarts let vooral op de algehele gezondheid en de mogelijkheden van uw kind om ondanks de ziekte zoveel mogelijk een normale ontwikkeling door te maken. Vaak gaat het om het vinden van een middenweg tussen de medische behandeling van de ziekte en de behoeften van het opgroeiende kind om te bewegen, spelen en leren. Bij de vroege vormen van de ziekte van Pompe is de kinderarts samen met de neuroloog betrokken bij het stellen van de diagnose en kan hij eventueel de coördinatie van de zorg op zich nemen.