De diagnose ziekte van Pompe wordt gesteld op basis van klachten van spierzwakte in combinatie met de uitkomsten van aanvullend onderzoek. Soms kan het enige tijd duren voordat de diagnose wordt gesteld doordat de verschijnselen lijken op die van andere spierziekten, zoals SMA, Becker spierdystrofie, Duchenne spierdystrofie, polymyositis en limb-girdle spierdystrofie. Doorslaggevend voor de diagnose zijn bloedonderzoek, en DNA-onderzoek, en eventueel een huidbiopt of spierbiopt.
- Met een bloedtest kan de enzymactiviteit van zure alpha-glucosidase gemeten worden.
- Een huidbiopt wordt gedaan als de uitslag van het bloedonderzoek nog geen volledige zekerheid geeft over de diagnose. In gekweekte huidcellen (fibroblasten) kan de enzymactiviteit van zure alpha-glucosidase gemeten worden.
- Een spierbiopsie wordt gedaan om afwijkingen in het spierweefsel op te sporen. Daarvoor worden onder plaatselijke verdoving stukjes spierweefsel afgenomen via een spierbiopt en onder de microscoop bekeken. Het spierbiopt toont zogenaamde ‘vacuolen’ in de spiercellen. Ook kan de toegenomen stapeling van glycogeen zichtbaar zijn.
- Door middel van DNA-onderzoek kunnen de ziekteveroorzakende variaties in het GAA-gen worden vastgesteld. Dit is het gen dat verantwoordelijk is voor het ontbreken van het enzym dat glycogeen afbreekt. Om zekerheid te krijgen tijdens de zwangerschap kan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan. In de toekomst kan de ziekte mogelijk ook met een hielprik worden opgespoord zodat bij baby’s met de klassieke vorm de behandeling snel kan beginnen.