Afhankelijk van de vorm leidt de ziekte van Pompe vroeg of laat tot problemen met de mobiliteit en de ademhaling. De ziekte vergroot het risico op longinfecties, slaapapneu, slikproblemen, vergroeiing van de ruggengraat, verkortingen van spieren en pezen (contracturen) en lage rugpijn. Klachten over vermoeidheid en pijn nemen vaak toe.
- Het verloop van de ziekte is het snelst en het meest ingrijpend bij de klassieke vorm, bij baby’s. Zonder behandeling met enzymtherapie overlijden deze kinderen binnen het eerste levensjaar.
- De ‘niet-klassieke’ vorm kenmerkt zich voornamelijk door langzaam toenemende zwakte van de skeletspieren en ademhalingsspieren, waardoor patiënten met steeds meer aanpassingen moeten gaan leven. Veel patiënten raken uiteindelijk aangewezen op een rolstoel en/of beademing. Ook bij deze patiëntengroep is de levensverwachting korter dan die van de algemene bevolking. Behandeling met enzymtherapie stopt of remt de ziekteverschijnselen en verbetert de lichamelijke conditie.