Een groot deel van de mensen met de ziekte van Pompe wordt behandeld met enzymtherapie. Hierbij wordt het enzym dat bij patiënten met de ziekte van Pompe geheel of gedeeltelijk ontbreekt (alpha-glucosidase) via een infuus toegediend. Dit gebeurt in eerste instantie altijd in het Erasmus MC. Als patiënten geen bijwerkingen hebben kunnen de infusies na verloop van tijd ook in een ander ziekenhuis of in de thuissituatie gegeven worden.
Op dit moment wordt in Nederland ca. 80% van de infusen in de thuissituatie gegeven, een situatie die min of meer uniek is in de wereld.
In dit onderzoek gaan we alle gegevens die in de loop van de jaren verzameld zijn bundelen om onze expertise op het gebied van thuisinfusies te kunnen delen met onze internationale collega’s. Daarnaast willen we door dit onderzoek meer inzicht krijgen in het optreden en de behandeling van infuusreacties in de thuissituatie. Hierdoor kunnen we de behandeling in de thuissituatie nog verder verbeteren.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. Huidekoper, en prof. van der Ploeg.