Dankzij de behandeling met enzymtherapie is de levensverwachting en kwaliteit van leven van kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe aanzienlijk verbeterd. De eerste patiënten die succesvol behandeld zijn, zijn nu volwassen, terwijl deze kinderen voordat enzymtherapie beschikbaar was overleden binnen het eerste levensjaar.
Dankzij de behandeling met enzymtherapie is de levensverwachting en kwaliteit van leven van kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe aanzienlijk verbeterd. De eerste patiënten die succesvol behandeld zijn, zijn nu volwassen, terwijl deze kinderen voordat enzymtherapie beschikbaar was overleden binnen het eerste levensjaar.
De laatste jaren is het ons opgevallen dat er bij deze kinderen toch problemen kunnen zijn met het leervermogen en de snelheid van informatieverwerking. Ook zien we op MRI-scans van de hersenen dat er afwijkingen kunnen zijn in de witte stof van de hersenen. Het is op dit moment onvoldoende bekend of er ook soortgelijke problemen zijn bij oudere kinderen/volwassenen met de zogenoemde ‘late-onset’ vorm van de ziekte van Pompe.
In dit onderzoek willen we op een gedetailleerde manier kijken naar de mogelijke afwijkingen in de hersenen door nieuwe MRI technieken te gebruiken. Tevens zal er een neuropsychologisch onderzoek verricht worden om te kijken of er een relatie is tussen de bevindingen op de MRI scans en het cognitief/mentaal functioneren. Het onderzoek zal in principe uitgevoerd worden bij alle kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe, en bij een subgroep van oudere kinderen en volwassenen met de late-onset vorm van de ziekte.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. H. van den Hout, dr. N. van der Beek en dr. R. Muetzel.
Dit onderzoek wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Spierfonds.