Zwakte van de ademhalingsspieren, met name van het middenrif, is een belangrijk kenmerk bij de ziekte van Pompe. Hierdoor heeft een deel van de patiënten uiteindelijk (nachtelijke) ademhalingsondersteuning nodig. Om zwakte van de ademhalingsspieren te onderzoeken wordt vaak een longfunctieonderzoek gedaan. Dit geeft echter voornamelijk informatie over het functioneren van alle ademhalingsspieren samen en niet specifiek over de functie van het diafragma.
In dit onderzoek willen we op een gedetailleerde manier specifiek kijken naar de functie van het middenrif. Hiervoor hebben we een techniek ontwikkeld waarbij we de bewegingen van de ademhalingsspieren kunnen meten door middel van MRI.
Dit onderzoek zal worden verricht bij mensen met de ziekte van Pompe, maar ook bij gezonde controles en patiënten met andere spierziekten. Dit doen we om te zien of de ademhalingsspieren bij de ene spierziekte ernstiger zijn aangedaan dan bij de andere.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van prof. P. van Doorn, prof. A. van der Ploeg, en prof. H. Tiddens.
Dit onderzoek wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Spierfonds.