We hebben geleerd dat niet iedere patiënt met de ziekte van Pompe evengoed reageert op de behandeling met enzymtherapie en dat we niet alle schade aan de spieren en beperkingen in het dagelijks functioneren van patiënten kunnen oplossen. Daarnaast zien we dat de helft van de volwassen patiënten met de ziekte van Pompe kampt met overgewicht. Eerder is reeds aangetoond dat het niet alleen haalbaar en veilig is om een trainingsprogramma te volgen maar dat het ook een positief effect heeft op het uithoudingsvermogen, spierkracht, spierfunctie, vermoeidheid en pijn op de korte termijn.
Met ons huidige onderzoek worden de patiënten die in 2011 hebben meegedaan aan de destijds lopende “trainingsstudie” opnieuw benaderd om de lange termijn effecten ervan te bepalen. Deze gegevens zullen vergeleken worden met een groep patiënten die het trainingsprogramma destijds niet hebben gevolgd.
Dit onderzoek zal ons een basis bieden voor het vervolgonderzoek. Daarin zullen wij opnieuw trainingsprogramma’s opstellen en integreren in een lifestyle advies. Er wordt gestreefd om bij alle patiënten – kind of volwassen, matig of ernstig ziek – een trainingsprogramma op maat te maken en indien nodig aan te vullen met dieetadviezen en begeleiding van een coach.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. M. Wagenmakers en dr. L. van den Berg.
Dit onderzoek wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Spierfonds.