Kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe hebben naast de ernstige spierzwakte ook hartproblemen (cardiomyopathie).
Bij oudere kinderen/volwassenen met de zogenoemde ‘late-onset’ vorm van de ziekte van Pompe is het hart meestal niet aangedaan. Er zijn echter wel aanwijzingen dat mensen met de ziekte van Pompe een grotere stijfheid van de bloedvaten (waaronder de aorta) hebben, mogelijk door stapeling van glycogeen in de wand van de bloedvaten. Hierdoor zou het zo kunnen zijn dat mensen met de ziekte van Pompe een groter risico hebben op hart- en vaatziekten.
In dit onderzoek worden de risicofactoren voor hart-en vaatziekten in kaart gebracht en wordt ook een hartfilmpje, bloeddrukmeting, en bloedafname verricht. In dit onderzoek worden patiënten met de ziekte van Pompe vergeleken met gezonde controles.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. M. Wagenmakers en prof. P. van Doorn.