Welkom bij het expertisecentrum voor de ziekte van Pompe
In het Pompe-expertisecentrum van het Erasmus MC in Rotterdam staan patiënten met de ziekte van Pompe centraal. Binnen ons centrum werken de afdelingen Kindergeneeskunde, Klinische Genetica, Ziekenhuis Apotheek, Inwendige Geneeskunde en (Kinder-)Neurologie structureel samen aan wetenschappelijk onderzoek, opleiding en vooral patiëntenzorg. Door de nauwe samenwerking tussen artsen, die voor kinderen én volwassenen zorgen, kunnen we patiënten gedurende hun hele leven volgen. Het centrum heeft eigen gespecialiseerde verpleegkundigen, diëtisten, een neuropsycholoog/GZ-psycholoog, maatschappelijk werkers en fysiotherapeuten. Samen geven we optimale zorg aan de patiënt.
Mensen met de ziekte van Pompe, hun naasten en hun zorgverleners vinden bij het expertisecentrum:
- … de meeste kennis en ervaring op het gebied van de ziekte van Pompe
- … kennis over / toepassing van behandeling voor de ziekte van Pompe
- … advies en hulp in de omgang met de ziekte van Pompe
- … informatie over de nieuwste onderzoeken naar de ziekte van Pompe
Een afspraak maken
Voor een analyse door ons expertisecentrum heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts of neuroloog. Voor uw eerste bezoek aan ons expertisecentrum is het handig om informatie zoals bijvoorbeeld het verslag van de huisarts of eerdere bloeduitslagen mee te nemen. U kunt uw zorgverlener op de benodigde informatie wijzen
Behandelaars in het expertisecentrum
Bij de ziekte van Pompe zijn soms klachten aanwezig die vallen onder de kennis en kunde van een specialist, anders dan de hoofdbehandelaar van het expertisecentrum (meestal is dat de kinderarts metabole ziekten, of (kinder)neuroloog). Voorbeelden zijn een KNO-arts bij slikklachten en een longarts bij ademhalingsproblemen. Er kunnen dus verschillende zorgverleners betrokken raken bij de behandeling. De hoofdbehandelaar, ook wel coördinator van de zorg genoemd, houdt het overzicht. Daarnaast houdt hij of zij bij hoe het gaat met de behandeling.
Behandeling voor de ziekte van Pompe
De behandeling voor de ziekte van Pompe bestaat uit het toedienen van enzym dat patiënten met de ziekte van Pompe missen. Deze zorg wordt vanuit het expertisecentrum gecoördineerd. Het medicijn wordt in de ziekenhuisapotheek bereid en wordt in de kliniek via een infuus gegeven aan de patiënt. Indien patiënten geen bijwerkingen krijgen van de behandeling is het ook mogelijk om in een later stadium de infusen in de thuissituatie te ontvangen via gespecialiseerde thuiszorgteams. Ook dit wordt via het expertisecentrum gecoördineerd. Daarnaast staan wij voor acute zorg in nauw contact met de huisarts en de regionale zorgverleners en worden wij altijd op de hoogte gehouden.
Regelmatige controle in het expertisecentrum
Patiënten met de ziekte van Pompe kunnen in drie groepen worden ingedeeld:
1. de groep baby’s en kinderen die wekelijks naar ons centrum komen voor behandeling met enzymtherapie;
2. de groep bestaande uit de oudere kinderen en volwassenen die om de twee weken enzymbehandeling krijgen in ons centrum;
3. de groep patiënten die (nog) geen behandeling ondergaan.
In welke groep u ook valt, wij willen in ons expertisecentrum graag alle patiënten op ons spreekuur zien. Patiënten met de ziekte van Pompe komen gemiddeld twee tot vier keer per jaar bij de arts op het spreekuur om het effect van de behandeling en/of nieuwe verschijnselen van de ziekte te bespreken. Op dezelfde dag worden vaak ook onderzoeken bij andere specialisten gepland (bijv. longarts of kno-arts). We proberen alle onderzoeken zo veel mogelijk op één dag te plannen om het ziekenhuis bezoek voor u zo veel mogelijk te beperken.
Wetenschappelijk onderzoek in het expertisecentrum
Het expertisecentrum houdt zich, naast het geven van patiëntenzorg, ook bezig met wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe. Dit onderzoek focust op verschillende aspecten van de ziekte. Denk bijvoorbeeld aan het natuurlijk beloop van de ziekte, de langetermijneffecten van behandeling met enzymtherapie en onderzoek naar de effecten van training en lifestyle-interventie. Ook wordt fundamenteel onderzoek gedaan naar factoren die het beloop van de ziekte en effecten van behandeling kunnen beïnvloeden, zoals de genetische achtergrond. Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelopties voor de ziekte van Pompe. Kijk voor meer informatie over lopende onderzoeken op onze onderzoekspagina of vraag ernaar tijdens uw bezoek.