Verwijzing
Voor een bezoek aan het Pompe-expertisecentrum is een verwijzing nodig van de huisarts of een neuroloog. Een verwijzing inclusief uitslagen van bloedonderzoek en/of beeldvorming kan gestuurd worden naar het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC, Rotterdam:
Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
Kamer Sb-1770
Postbus 2060
3000 CB Rotterdam
Eerste bezoek
Tijdens uw eerste bezoek aan het centrum maakt u kennis met de medisch specialist die de zorg zal coördineren. Bij kinderen zal dit de kinderarts metabole ziekten of kinderneuroloog zijn en bij volwassen patiënten zal dit de neuroloog zijn. Daarnaast maakt u kennis met 1 van onze verpleegkundig specialisten. Samen houden zij het overzicht over de zorg en de onderzoeken die u krijgt.
Gesprek
U heeft eerst een uitgebreid gesprek met uw coördinerend medisch specialist en/of verpleegkundig specialist. Hij/zij zal vragen hoe de klachten zijn ontstaan en hoe de diagnose is gesteld. Ook vraagt hij/zij wie in de familie nog meer de ziekte heeft. Verder wordt er ingegaan op uw huidige klachten. Hierbij komt uw dagelijks functioneren en de rol van eventuele mantelzorgers ook ter sprake. Zo nodig kunnen wij u doorverwijzen naar een andere medisch specialist, fysiotherapeut, ergotherapeut of logopedist.
Wij zullen u ook vragen enkele vragenlijsten in te vullen over het functioneren in het dagelijks leven, vermoeidheid en kwaliteit van leven.
Lichamelijk onderzoek
Na dit gesprek wordt u lichamelijk onderzocht. Er wordt dan gekeken naar de kenmerken van de ziekte van Pompe, zoals spierzwakte en problemen met de ademhaling. Dit wordt gedaan door het meten van de spierkracht en door het afnemen van een looptest. Ook wordt er een hartfilmpje gemaakt en longfunctieonderzoek verricht. Daarnaast wordt er mogelijk bloed afgenomen om de diagnose genetisch te bevestigen (indien dit nog niet gebeurd is), of om (met uw toestemming) op te slaan in een biobank, zodat het verloop van de ziekte beter in kaart kan worden gebracht.
Afhankelijk van de bevindingen bij het onderzoek wordt eventueel een uitgebreider hartonderzoek verricht door de cardioloog, of de KNO-arts (bij slikproblemen of gehoorproblemen). Hier wordt dan een aparte afspraak voor gepland.
Wat handig is om mee te nemen naar de eerste afspraak
- Medische informatie (bijvoorbeeld eventuele verslagen van de huisarts of fysiotherapeut, of behandelend specialist);
- Een lijstje met vragen die u heeft;
- Vaak is het prettig om samen met iemand anders te komen.
Regulier bezoek
Een regulier bezoek aan het expertisecentrum vindt in principe tweemaal per jaar plaats indien u (nog) geen behandeling krijgt met enzymtherapie. Om een goed inzicht te krijgen in het beloop van de ziekte is het belangrijk dat een deel van de tests herhaald wordt (meting van de spierkracht en longfunctie, bloedonderzoek en vragenlijsten). Indien nodig kunnen wij u bij specifieke klachten verwijzen naar een andere medisch specialist, of het aanvullend onderzoek uitbreiden.
Wij zullen onze bevindingen terug rapporteren aan uw huisarts en andere behandelend specialisten in de regio waar u woonachtig bent, en eventueel praktische adviezen geven aan uw fysiotherapeut/ergotherapeut of revalidatiearts.
Behandeling met enzymtherapie
Wanneer definitief is vastgesteld dat u de ziekte van Pompe heeft, wordt in een team met meerdere medisch specialisten (de indicatiecommissie) bepaald of u in aanmerking komt voor behandeling met enzymtherapie. Deze behandeling wordt toegediend via een infuus. De behandeling wordt gestart in het expertisecentrum en kan eventueel na verloop van tijd ook in de thuissituatie plaatsvinden. Afhankelijk van de vorm van de ziekte moet u elke week (‘klassieke’ vorm bij baby’s) of om de twee weken (‘niet-klassieke’ vorm bij oudere kinderen en volwassenen) een behandeling ondergaan. De behandeling krijgt u in principe voor de rest van uw leven, tenzij er allergische reacties ontstaan, of als de behandeling bij u niet blijkt te werken.
Regulier bezoek bij behandeling met enzymtherapie
In principe is het reguliere bezoek indien u behandeld wordt met enzymtherapie vergelijkbaar met het bezoek indien u (nog) geen behandeling heeft. Wel is het zo dat wij alle patiënten die enzymbehandeling krijgen de eerste jaren frequenter (vier keer per jaar) in ons expertisecentrum controleren zodat we een goed beeld hebben van de effecten van de behandeling en de eventuele bijwerkingen.
Indien u meedoet in een specifieke studie naar een nieuw medicijn zal er over het algemeen uitgebreider aanvullend onderzoek plaatsvinden.
Als u nog geen diagnose heeft
Als u nog geen diagnose heeft, maar wel de klachten herkent die horen bij de ziekte van Pompe (bijvoorbeeld omdat er een familielid is waarbij de ziekte is vastgesteld), is het verstandig om hier met uw huisarts over te praten. Hij kan u verwijzen naar het expertisecentrum om de diagnose te laten stellen of genetisch te laten bevestigen.