Ja, de ziekte van Pompe is erfelijk (zogenoemd ‘autosomaal recessief’). De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de erfelijke code voor alpha-glucosidase. Mensen hebben alleen een kans de ziekte te krijgen wanneer hun beide ouders drager zijn van het defecte gen. Iemand kan dus wel drager van het gen zijn zonder zelf de ziekte te krijgen. De kans om de ziekte te krijgen wanneer beide ouders drager zijn is 25%.