Enzymtherapie met alpha-glucosidase is sinds 2006 geregistreerd als behandeling voor mensen met de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe werd hiermee de eerste behandelbare erfelijke spierziekte. Behandeling met enzymtherapie heeft de vooruitzichten voor patiënten met de ziekte van Pompe aanzienlijk verbeterd.
In Nederland wordt de behandeling van alle patiënten met de ziekte van Pompe gecoördineerd vanuit het Erasmus MC. Dit geeft ons de unieke gelegenheid om de lange-termijn effecten van de behandeling met enzymtherapie nauwkeurig in kaart te brengen. Dit is van groot belang om te kunnen zien welke patiënten het meeste baat hebben bij de therapie, en bij welke patiënten de huidige therapie onvoldoende effectief is. Hierdoor krijgen we meer inzicht in welke mensen mogelijk (het meeste) baat zouden hebben bij nieuwe therapieën die in ontwikkeling zijn. Hierdoor hopen we patiënten in de toekomst een meer gepersonaliseerde behandeling te kunnen geven.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. N. van der Beek, dr. E. Brusse, prof. P. van Doorn, dr. H. van den Hout, en prof. A. van der Ploeg