De ziekte van Pompe is een zeldzame progressieve spierziekte waarbij de klachten in de loop van de tijd toenemen. Dat komt doordat bij deze ziekte glycogeen, een vorm van suiker, zich opstapelt in de cellen.
De oorzaak daarvan is het ontbreken van het enzym zure alpha-glucosidase (GAA) dat glycogeen moet afbreken. Door de stapeling van glycogeen raken de spiercellen beschadigd. Daardoor verzwakken vooral de skeletspieren, de ademhalingsspieren en de hartspier. Naast ernstige problemen met het bewegen en ademhalen krijgen mensen met deze ziekte ook vaak last van vermoeidheid en pijn.
De ziekte van Pompe komt voor bij één op de 40.000 mensen. De ziekte van Pompe is een erfelijke ziekte. De ziekte kent twee varianten:
- de ‘klassieke’ vorm, die vlak na de geboorte aan het licht komt. Baby’s met deze vorm hebben algehele spierzwakte, waaronder zwakte van de ademhalingsspieren en de hartspier (cardiomyopathie). Zonder behandeling met enzymtherapie overlijden deze kinderen binnen het eerste levensjaar.
- de ‘niet-klassieke’ vorm die zowel bij kinderen, jongeren als volwassenen kan optreden. Deze vorm van de ziekte kenmerkt zich voornamelijk door zwakte van de skeletspieren en ademhalingsspieren, waardoor patiënten op latere leeftijd afhankelijk worden van een rolstoel en/of beademing. Het hart is vrijwel nooit betrokken.
Hoe eerder in het leven de ziekte van Pompe zich manifesteert, hoe ernstiger de gevolgen.
De enige effectieve behandeling van de ziekte van Pompe is op dit moment enzymvervangende behandeling met het medicijn Myozyme dat patiënten hun hele leven nodig hebben. Enzymtherapie stopt of remt de ziekteverschijnselen en verbetert de lichamelijke conditie. Bij kinderen met de klassieke vorm van de ziekte is er ook heel duidelijk een effect op de overleving: dit komt vooral door verbetering van de hartfunctie. In Nederland kunnen mensen met de ziekte van Pompe een infuus met het ontbrekende enzym toegediend krijgen in het Pompe-expertisecentrum van het Erasmus MC in Rotterdam. Afhankelijk van de vorm van de ziekte krijgen patiënten elke week (‘klassieke’ vorm) of om de twee weken (‘niet-klassieke’ vorm) enzymtherapie toegediend. Wanneer patiënten al langere tijd behandeld worden, kan de enzymtherapie vaak ook in de thuissituatie toegediend worden onder regie van het Erasmus MC.
Zowel in ons expertisecentrum als internationaal wordt onderzoek gedaan naar andere manieren om de ziekte af te remmen en uiteindelijk te genezen.
Verder bestaan er verschillende ondersteunende behandelingen om de ziektesymptomen in het dagelijks leven zo goed mogelijk onder controle te houden, zoals fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, voedingsondersteuning (sonde) en ademhalingsondersteuning.