De ziekte van Pompe op volwassen leeftijd wordt voornamelijk gekenmerkt door zwakte van de schoudergordel- en heupgordelspieren en de ademhalingsspieren. De spieren van de handen en voeten zijn normaliter nauwelijks minder krachtig.
Bij kinderen met de klassiek infantiele vorm van de ziekte van Pompe die nu door de gunstige effecten van behandeling met enzymtherapie leren lopen zien we echter een opvallend ander patroon van de spierzwakte: deze kinderen hebben vrijwel allemaal ernstige zwakte van de voeten en soms ook van de vingers. Op dit moment begrijpen we nog onvoldoende goed waardoor dit komt.
In dit onderzoek willen we kijken welke spieren het meest zijn aangedaan bij kinderen met de klassieke vorm van de ziekte van Pompe en dit vergelijken met kinderen/volwassenen met de zogenoemde ‘late-onset’ vorm van de ziekte van Pompe, en gezonde controles. Tevens kan dit onderzoek ons hopelijk meer inzicht geven over de oorzaak van de spierzwakte.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door het Erasmus MC in samenwerking met het LUMC onder leiding van dr. N. van der Beek en dr. H. Kan.
Dit onderzoek wordt gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Spierfonds.